Синдром Жильбера симптоми. Що таке синдром Жильбера: хвороба або індивідуальна особливість? Допомога народної медицини

Синдром Жильбера є безпечне спадкове захворювання, яке не потребує спеціального лікування. Недуга проявляється періодичним або постійним підвищенням білірубіну крові, жовтяницею, а також деякими іншими симптомами.

Причини хвороби Жильбера

Причиною захворювання є мутація гена, що відповідає за роботу ферменту печінки - глюкуронілтрансферази. Це спеціальний каталізатор, який бере участь в обміні білірубіну, що є продуктом розпаду гемоглобіну. В умовах нестачі глюкуронілтрансферази при синдромі Жильбера білірубін не може зв'язатися з молекулою глюкуроновоюкислот в печінці, і, як наслідок, його концентрація в крові підвищується.

Непрямий (вільний) білірубін отруює організм, особливо страждає центральна нервова система. Знешкодження цієї речовини можливо тільки в печінці і лише за допомогою спеціального ферменту, після чого він в пов'язаному вигляді виводиться з організму з жовчю. При синдромі Жильбера білірубін знижується штучно за допомогою спеціальних препаратів.

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто в разі, коли один з батьків хворий, ймовірність народження дитини з таким же синдромом дорівнює 50%.

Факторами, що провокують загострення хвороби Жильбера, є:

• Прийом певних лікарських препаратів - анаболіків і глюкокортикоїдів;
• Зловживання алкоголем;
• стрес;
• Операції і травми;
• Вірусні та простудні захворювання.

Можуть викликати синдром Жильбера дієти, особливо незбалансовані, голодування, переїдання, а також вживання жирної їжі.

Симптоми синдрому Жильбера

Загальний стан людей з цим захворюванням, як правило, задовільний. До симптомів синдрому Жильбера відносяться:

• Поява жовтяниці;
• Відчуття тяжкості в області печінки;
• Неінтенсивним біль в правому підребер'ї;
• Гіркота в роті, нудота, відрижка;
• Порушення стільця (проноси або запори);
• Здуття живота;
• Стомлюваність і поганий сон;
• запаморочення;
• Пригнічений настрій.

Стресові ситуації (психологічний або фізичний стрес), інфекційні процеси в жовчовивідних шляхах або носоглотці додатково провокують появу цих ознак.

Основним симптомом синдрому Жильбера є жовтяниця, яка може виникати періодично (після впливу певних факторів), або мати хронічний характер. Ступінь її виразності також різна: від желтушности тільки склер до досить вираженого дифузного забарвлення шкіри і слизових оболонок. Іноді спостерігається пігментація особи, невеликі жовтуваті бляшки на повіках і розсіяні плями на шкірі. У рідкісних випадках навіть при підвищеному білірубіну жовтяниця відсутня.

У 25% хворих людей виявляється збільшення печінки. При цьому вона на 1-4 см виступає з-під дуги ребра, консистенція звичайна, при тому, що промацує болючість не відчувається.

У 10% хворих може бути збільшена селезінка.

діагностика захворювання

Лікуванню синдрому Жильбера передує його діагностика. Виявити це спадкове захворювання нескладно: до уваги беруться скарги пацієнта, а також сімейний анамнез (виявлення носіїв або хворих серед близьких родичів).

Для діагностики хвороби лікар призначить загальний аналіз крові та сечі. Про наявність захворювання свідчать знижений рівень гемоглобіну і присутність незрілих еритроцитів. У сечі ніяких змін бути не повинно, але якщо в ній виявляться уробилиноген і білірубін, це говорить про наявність гепатиту.

Також проводяться такі проби:

• З фенобарбіталом;
• З нікотиновою кислотою;
• З голодуванням.

Для останньої проби аналіз на синдром Жильбера проводиться в перший день, а потім через дві доби, протягом яких хворий харчується низькокалорійною їжею (не більше 400 ккал на добу). Підвищення рівня білірубіну на 50-100% говорить про те, що людина дійсно має це спадкове захворювання.

Проба з фенобарбіталом має на увазі прийом певної дози препарату протягом п'яти днів. На тлі такої терапії рівень білірубіну значно знижується.

Введення нікотинової кислоти здійснюється внутрішньовенно. Вже через 2-3 години концентрація білірубіну зростає в кілька разів.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера

Цей спосіб діагностики хвороб з ураженнями печінки, які супроводжуються гіпербілірубінемією, є найшвидшим і ефективним. Він являє собою дослідження ДНК, а саме гена УДФГТ. Якщо буде виявлено поліморфізм UGT1A1, лікар підтверджує хворобу Жильбера.

Генетичний аналіз на синдром Жильбера проводять також з метою профілактики печінкових кризів. Цей тест рекомендують здавати особам, які мають приймати препарати з гепатотоксическим ефектом.

Лікування синдрому Жильбера

Як правило, спеціального лікування при синдромі Жильбера не потрібно. Якщо дотримуватися відповідний режим, то рівень білірубіну залишається в нормі або злегка підвищеним, не викликаючи при цьому симптомів захворювання.

Хворим слід виключити важкі фізичні навантаження, відмовитися від жирної їжі і спиртовмісних напоїв. Небажані великі перерви між трапезами, голодування і прийом деяких медичних препаратів (протисудомних ліків, антибіотиків і ін.).

Періодично лікар може призначати курс гепатопротекторів - ліків, які позитивно впливають на роботу печінки. До них відносяться такі препарати, як Гептралу, Лів 52, Хофітол, Ессенціале форте, Карсил і вітаміни.

Дієта при синдромі Жильбера - це обов'язкова умова, так як здорове харчування і сприятливий режим позитивно позначаються на роботі печінки і процесі виведення жовчі. В добу повинно бути не менше чотирьох прийомів їжі невеликими порціями.

При синдромі Жильбера в дієту дозволяється включати овочеві супи, знежирений сир, нежирну курку і яловичину, розсипчасті каші, пшеничний хліб, некислі фрукти, чай і компот. Забороняються такі продукти, як сало, жирні м'ясо та риба, морозиво, свіжа здоба, шпинат, щавель, перець і чорна кава.

Не можна повністю виключати м'ясо і дотримуватися вегетаріанства, так як при такому типі харчування печінка не отримає необхідні амінокислоти.

В цілому прогноз при синдромі Жильбера сприятливий, так як дане захворювання можна вважати одним з варіантів норми. Люди з цією хворобою не потребують лікування, і хоча підвищений рівень білірубіну зберігається довічно, це не призводить до зростання смертності. З можливих ускладнень можна відзначити хронічний гепатит і жовчокам'яна хвороба.

Сімейним парам, де один з подружжя є володарем цього синдрому, перед плануванням вагітності необхідна консультація фахівця-генетика, який визначить ймовірність виникнення захворювання у майбутньої дитини.

Специфічної профілактики хвороби Жильбера не існує, так як вона обумовлена \u200b\u200bгенетично, але дотримуючись здорового способу життя і регулярно проходячи диспансеризацію, можна своєчасно лікувати захворювання, які провокують загострення синдрому.

Відео з YouTube по темі статті:

Синдром Жильбера - спадково обумовлене розлад обміну білірубіну в організмі людини, що є наслідком дефектного будови мікросомальних печінкових ферментів. Призводить до виникнення доброякісної форми гипербилирубинемии.

У більшості випадків у пацієнтів проявляється жовтушність шкірного покриву, вони скаржаться на дискомфорт, біль або тяжкість в правому боці. Додатково розвиваються розлади диспепсического і астеновегетативного характеру.

Діагноз підтверджується на основі даних клініки, внутрісімейного анамнезу, досліджень крові, інструментальної діагностики, функціональних проб. Лікування проводиться комплексне, включає в себе ряд препаратів різних фармакологічних груп.

Розглянемо патологію - синдром Жильбера, і що це таке, розповімо простими словами про механізм розвитку, патогенез, причини та особливості терапевтичної стратегії.

опис захворювання

Якщо простою мовою, то це недуга, який супроводжується розладом утилізації білірубіну в людському організмі. Печінка неправильно ліквідує надлишки речовини, вони накопичуються в тілі, що призводить до різної симптоматиці.

Оскільки у синдрому клініка частіше стерта, багато людей навіть не підозрюють, що мають таке захворювання. Нерідко патологію лікарі виявляють випадково під час профілактичного обстеження.

Синдром Жильбера - найбільш поширений вид генетичного пігментного гепатоза. Недуга проявляється у віці 12-30 років. Виникнення в період пубертату обумовлено гормональним дисбалансом. За статистикою, в групу ризику потрапляють чоловіки з обтяженим сімейним анамнезом.

Захворювання не здатне впливати на функціональність печінки, приводити до дисфункції залози, однак постає фактором ризику розвитку жовчнокам'яної хвороби.

Чому маніфестує хвороба?

інструментальні

Апаратні дослідження включаються в комплекс діагностичних заходів, щоб доктор отримав повну картину.

Діагностувати доброякісну гипербилирубинемию допомагають методи:

• УЗД печінки, жовчних каналів і жовчного міхура. За допомогою дослідження виявляють розміри печінки, стан структури / поверхні, перевіряють наявність запальної реакції в жовчному міхурі, залозі.
• Радіоізотопне дослідження. За допомогою оного можна виявити порушення видільної та поглинання функцій залози, що ще раз підтверджує розвиток спадкового синдрому.

Лікування синдрому Жильбера

Терапевтична стратегія включає в себе дотримання дієти, виключення надмірних фізичних навантажень, алкогольної продукції. Хворому призначають радий лікарських засобів, які орієнтовані на поліпшення роботи залози, сприяють повноцінному відходженню жовчі. Додатково рекомендується прийом вітамінів, лікування супутніх хронічних недуг.

Лікарські засоби

Терапія проводиться симптоматична. Обов'язково потрібно виключити фактори, які ускладнює перебіг захворювання. У схему включають барбітурати - ліки призначаються на тлі порушення сну, занепокоєння, судомних станів.

Засоби жовчогінного ефекту підвищують вироблення жовчі, сприяють її швидкому відходженню в 12-палої кишки (Аллохол). Гепатопротектори покликані захистити печінку від негативного впливу різних чинників (Ессенціале Форте, Урсосану).

При наявності інфекційного процесу призначаються антибіотики (Амоксицилін). Дозування рекомендується індивідуально, самостійно збільшувати не можна, оскільки у антибактеріальних засобів багато протипоказань, що може згубно позначитися на клінічній картині. Потрібно прийом ентеросорбентів, щоб знизити інтоксикацію.

Коли білірубін до 60 мкмоль / л

Коли концентрація білірубіну до 60 одиниць, при цьому пацієнт відчуває себе відносно задовільно, відсутні симптоми, які значно погіршують якість життя, медикаментозне лікування не проводиться.

В якості допоміжних засобів доктор може рекомендувати прийом препарату полісорб, активованого вугілля. Фізіотерапевтична процедура у вигляді фотолікування допомагає знизити рівень білірубіну, має хороші відгуки.

Білірубін понад 80 мкмоль / л

При такому показнику основна рекомендація лікаря - прийом ліків Фенобарбитал.

Доза для дорослої людини варіюється від 50 до 200 мг на добу.

Тривалість терапевтичного курсу 14-20 днів. Під час прийому препарату не можна керувати автомобілем, ходити на роботу.

Сувора дієта допомагає видаляти надлишки білірубіну. У меню дозволено внести:

1. Кисломолочні продукти.
2. Нежирну рибу, м'ясо (спосіб приготування - на пару або відварити).
3. Соки, що містять мінімальну кількість кислот.
4. Галетное печиво.
5. Овочі та фрукти без різкого смаку.
6. Підсушений чорний хліб.
7. Солодкий слабкий чай.

В якості альтернативи фенобарбіталом призначають Валокордин або Барбовал - в ліках низька концентрація активного компонента, тому відсутня виражений снодійний ефект. З гомеопатії призначають препарат Хепель.

Лікування в стаціонарі

Коли білірубін в крові вище 80 мкмоль на літр, при цьому хворий страждає від нудоти, блювоти, порушення сну, то рекомендується лікування в стаціонарних умовах.

Схема лікування в стаціонарі включає призначення:

• Внутрішньовенно вливаються полііонні розчини.
• Сорбенти у вигляді таблеток, капсул.
• Ліки лактулози (Дюфалак).
• Гепатопротектори (таблетки, або розчини).
• Переливання крові донора.
• Введення альбуміну.

Повністю коригують раціон хворого - виключають все білки тваринного походження, фрукти і овочі, ягоди, жири. Можна їсти тільки легкі супи, банани, кисломолочні продукти з мінімальним вмістом жиру, галетное печиво і запечені яблука.

період ремісії

Навіть в період ремісії, коли зникнуть симптоми, щодо нормалізується рівень білірубіну, розслаблятися не можна - загострення здатне наступити в будь-який момент.

1. Проводиться очищення жовчних каналів, щоб попередити застійні явища, формування конкрементів. Для маніпуляції можна використовувати лікарські трави з жовчогінним ефектом або препарати - Урсофальк, Гепабене.
2. Раз на тиждень здійснюють процедуру сліпого зондування - п'ють на порожній шлунок розчин сорбіту, далі хворий лягає на правий бік і прогріває анатомічну область печінки протягом 30 хвилин.

При синдромі Жильбера важливо підібрати індивідуальну дієту. У кожного пацієнта набір продуктів відрізняється.

Прогноз захворювання і профілактика

У більшості випадків прогноз сприятливий, але обумовлений перебігом хвороби. Підвищений вміст білірубіну в крові зберігається назавжди. Чи не спостерігається формування патологічних змін у печінці. При страхуванні з таким діагнозом людей зараховують до групи стандартного ризику.

Доведено сприйнятливість пацієнтів з синдромом до різних гепатотоксическим впливам (алкогольна продукція, медикаментозні засоби). У деяких хворих зростає ризик виникнення психосоматичних порушень, жовчнокам'яної хвороби, запалення в жовчовивідних шляхах.

Батьки дітей, які страждають від доброякісної гіпербілірубінемії, перед плануванням чергову вагітність повинні проконсультуватися у генетика.

Причиною захворювання виступає дефект гена, який передається батьками дитині, тому попередити патологію можна. Основні профілактичні заходи спрямовані на попередження загострення, продовження реміссіонной періоду. Ця мета досягається за допомогою виключення провокуючих чинників.

Синдром Жильбера - помірне генетичне захворювання печінки, при якому організм не може правильно обробити білірубін, жовтуватий відхід, який утворюється, коли старі та зношені еритроцити руйнуються (гемоліз). Зазвичай не вважається хворобою через доброякісності.

Особи з синдромом Жильбера мають підвищений рівень білірубіну (гіпербілірубінемія), оскільки у них знижений рівень специфічного ферменту печінки, необхідний для його елімінації. Більшість уражених людей не мають симптомів (безсимптомно) або виявляють лише незначне пожовтіння шкіри, слизових оболонок, білих очей (жовтяниця).

Жовтяниця може не проявлятися до юності. Рівні білірубіну збільшуються після стресу, напруги, споживання алкоголю при дегідратації, голодування, інфекції. У деяких людей жовтяниця з'являється тільки при спрацьовуванні одного з цих станів.

• конституційна дисфункція печінки
• сімейна негемолітична жовтяниця
• Синдром Жильбера-Леребуле
• хвороба Жильбера
• гіпербілірубінемія I
• хвороба Меуленграхта
• некон'югірованная доброякісна билирубинемия

Ознаки та симптоми

Хоча синдром Жильбера проявляється незабаром після народження, іноді не розпізнається багато років. Епізоди легкої жовтяниці з'являються у молодих людей, частіше зустрічаються у чоловіків, ніж жінок. Часто не враховуються епізоди жовтяниці.

Хвороба Жильбера пов'язана з коливаннями рівня білірубіну в крові (гіпербілірубінемія). Рівні білірубіну збільшуються при стресі, травмі, зневодненні, голодуванні, інфекціях або під впливом холоду. У багатьох людей жовтяниця проявляється тільки тоді, коли один з цих тригерів підвищує рівні білірубіну.

Інші можливі симптоми можуть включати втому, слабкість і біль в животі нудота, діарея.

Пацієнти можуть мати більше побічних ефектів від певних препаратів, таких як иринотекан.

Дослідники не вважають, що ці симптоми пов'язані з надлишком білірубіну в крові і можуть виникати з інших причин, таким як тривога з приводу діагнозу.

причини

Синдром Жильбера успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. Генетичні захворювання визначаються комбінацією генів для конкретного ознаки, які знаходяться на хромосомах, отриманих від батька і матері.

Рецесивні генетичні порушення виникають, коли індивідуум успадковує ненормальний ген для одного і того ж ознаки від кожного з батьків. Якщо людина отримує один нормальний ген і один ген цього захворювання, людина буде носієм, але зазвичай не проявляє симптомів.

Ризик для двох батьків-носіїв як для проходження дефектного гена, так і для кожного з них 25% -для дитини кожної вагітності.

Ризик мати дитини, який буде носієм, становить 50% при кожній вагітності.

Шанс для дитини отримати нормальні гени обох батьків і бути генетично нормальним для цього конкретного ознаки становить 25%. Ризик однаковий для чоловіків і жінок.

Дізнатися більше Всі особливості синдрому Кліппеля Треноне Вебера

Дослідники встановили, що хвороба Жильбера викликаний мутаціями гена UGT1A1, розташованого на довгому плечі (q) хромосоми 2 (2q37). Хромосоми, які присутні в ядрі клітин людини, несуть генетичну інформацію. Клітини людського тіла зазвичай мають 46 хромосом. Пари хромосом людини пронумеровані від 1 до 22, статеві хромосоми позначені X і Y.

У хлопчиків є одна Х, одна Y-хромосома, у дівчаток дві Х-хромосоми. Кожна хромосома має коротку руку, позначену «р», а довгу позначають «q».

Хромосоми поділяються на багато груп, які нумеруються. Наприклад, «хромосома 2q37» відноситься до смуги 37 на довгому плечі другий хромосоми. Пронумеровані лінії визначають місце розташування тисяч генів, присутніх на кожній хромосомі.

Ген UGT1A1 містить інструкції зі створення (кодування) ферменту печінки, відомого як уридиндифосфат-глюкуронілтрансфераза-1A1 (UGT1A1). Цей фермент необхідний для конверсії (кон'югації) і подальшої екскреції білірубіну з організму.

ферменти

М'яка жовтяниця, пов'язана з синдромом Жильбера, виникає через зменшення кількості цього ферменту, що призводить до накопичення некон'югованого білірубіну в організмі. Білірубін являє собою оранжево-жовтий жовчний пігмент, який в основному є побічним продуктом природного руйнування (дегенерації) еритроцитів (гемоліз).

Білірубін циркулює в рідкої частини крові (плазми), пов'язаної з білком, званим альбуміном. Називається некон'югованих білірубіну, який не розчиняється у воді (нерозчинний в воді).

Зазвичай, некон'югований білірубін поглинається клітинами печінки, за допомогою ферменту UGT1A1 перетворюється в форму водорозчинних глюкуронідів білірубіну (кон'югованого білірубіну), які потім виділяються в жовчі.

Жовч зберігається в жовчному міхурі, проходить по загальному жовчному протоку, потім по верхній частині тонкої кишки (дванадцятипалої кишки), допомагає травленню. Більшість білірубіну видаляється з організму в фекаліях.

Особи з синдромом Жильбера утримують приблизно одну третину від нормальної активності ферменту UGT1A1, здатні кон'югованих досить білірубіну для запобігання розвитку симптомів. Однак в деяких випадках, особливо коли потерпілий чоловік голодує, зневоднюється або погано себе почуває, може розвинутися легка жовтяниця.

поширеність

Синдром Жильбера частіше діагностується у чоловіків, ніж у жінок. Розлад зачіпає приблизно 3-7 відсотків людей загальної популяції. Синдром Жильбера вражає людей всіх рас.

Присутній при народженні, але може залишатися недіагностованим до пізнього підліткового віку або в двадцять років. Синдром Жильбера вперше був описаний медичною літературою в 1901 році.

пов'язані порушення

Симптоми наступних розладів бувають подібними з симптомами синдрому Жильбера. Порівняння корисні для диференціальної діагностики.

Синдром Криглера-Наджара

Є рідкісним генетичним захворюванням, що характеризується підвищеним рівнем білірубіну в крові (гіпербілірубінемія). Білірубін - це жовтий відпрацьований продукт, який утворюється при руйнуванні старих або зношених червоних кров'яних клітин (гемоліз).

Особи з синдромом Криглера-Наджара розвивають гипербилирубинемию при відсутності надмірного гемолізу. Підвищені рівні білірубіну відбуваються через те, що у постраждалих не вистачає специфічного ферменту печінки, необхідного для конверсії (кон'югації) і подальшої екскреції білірубіну.

Дізнатися більше Трисомія по х хромосомі

Відмінною рисою Кріглера-Наджара є постійне пожовтіння шкіри, слизових оболонок і білих очей (жовтяниця). Існують дві форми цього розлади: синдром Криглера-Наджара типу I, який характеризується майже повною відсутністю ферментативної активності UGT1A1 і важкими симптомами; Кріглера-Наджара типу II, що характеризується частковою ферментативної активністю, більш м'якими симптомами.

Синдром Криглера-Наджара успадковується як аутосомно-рецесивний ознака. В обох типах синдрому Криглера-Наджара жовтяниця відбувається безперервно і інтенсивніше, ніж при синдромі Жильбера.

синдром ротора

Надзвичайно рідкісне спадкове метаболічне розлад, що характеризується наявністю надмірного білірубіну в крові (гіпербілірубінемія). Гипербилирубинемия викликана порушенням зберігання білірубіну в печінці. У більшості випадків у постраждалих немає симптомів цього розладу (безсимптомно).

Іноді присутня стійке пожовтіння шкіри, слизових оболонок і білих очей (жовтяниця). На відміну від синдромів Криглера-Наджара або хворобою Жильбера, у порушених людей високий рівень кон'югованого білірубіну. Вважається, що синдром ротора успадковується як аутосомно-рецесивний ознака.

Синдром Дубина-Джонсона

Рідкісне генетичне захворювання печінки, що характеризується підвищеним рівнем білірубіну в крові (гіпербілірубінемія). Єдиним симптомом в більшості випадків є стійке пожовтіння шкіри, слизових оболонок і білих очей (жовтяниця). зазвичай діагностують після статевого дозрівання. У рідкісних випадках відбувається збільшення печінки або селезінки (гепатомегалія).

Подібно синдрому Ротора, на відміну від синдромів Криглера-Наджара або Жильбера, високий рівень кон'югованого білірубіну характеризує цей розлад. Синдром Дубина-Джонсона успадковується як аутосомно-рецесивне розлад.

діагностика

Діагноз синдрому Жильбера часто виникає, коли кров, призначена для регулярного обстеження здоров'я або іншого захворювання, такого як інфекція, виявляє помірно підвищені рівні білірубіну.

Оскільки рівні білірубіну коливаються, аналізи крові не завжди показують підвищений білірубін. Встановлено, що хвороба Жильбера пов'язана з наявністю гіпербілірубінемії під час відсутності гемолізу (передчасне руйнування еритроцитів) або структурним пошкодженням печінки.

лікування

У більшості випадків розлад не викликає симптомів, лікування не потрібно. З'являється легка жовтяниця, не викликає ніяких проблем. Синдром Жильбера вважається помірним, нешкідливим (доброякісним) станом і пов'язаний з нормальною тривалістю життя.

Синдром Жильбера (хвороба Крона Жильбера) є спадковою патологією, при якій відбувається порушення утилізації білірубіну. Дане захворювання передається дитині від батьків.

Синдром Жильбера - це аутосомно-домінантна хвороба.

Хвороба вражає більше чоловіків ніж жінок, і зазвичай проявляється після статевого дозрівання. Тому в групу ризику входять молоді люди у віці 12 років і старше. Це вроджене порушення обміну речовин. Ризик виникнення даної хвороби більше у дітей, чиї батьки хворі на синдром Жильбера.

Фактори, що збільшують кількість білірубіну в крові:

• інфекції;
• споживання алкоголю;
• куріння;
• наркотики;
• деякі лікарські препарати (такі як Симвастатин, Аторвастатин, Ібупрофен, Ацетамінофен, Бупренорфін);
• травми і операції.

До провокуючих чинників, що загострюють захворювання, відносять відхилення від дієтичного харчування, стресові ситуації, простудні та вірусні хвороби.

Основною причиною захворювання є зниження активності ферменту глюкуронілтрансфераза, що сприяє перетворенню токсичного непрямого білірубіну в прямий і нетоксичний.

Зниження глюкуронілтрансфераза викликано геном UGT 1A1. Зміна або мутація цього гена і призводить до формування синдрому Жильбера.

Стадії захворювання і клінічні прояви

Головна особливість патології пожовтіння склер (частина очного яблука, яка повинна бути білого кольору). Крім того, можлива желтушность шкірних покривів.

Багато пацієнтів скаржаться на погану концентрацію уваги, нудоту, біль в тілі і животі, діарею і депресивний стан.

Синдром Жильбера порушує імунну систему, нерідко виникають простудні та інфекційні захворювання.

Також цього захворювання характерно прояв таких ознак:

У період загострення захворювання можлива зміна кольору сечі (темний), блідий стілець, сильне потіння і непереносимість жирної їжі.

Також пацієнти скаржаться на головні болі, тахікардію, погіршення пам'яті, оніміння і поколювання в кінцівках, блювоту, надмірну спрагу, відчуття холоду і тривоги, м'язові і суглобові болі, занепокоєння, здуття кишечника, світлочутливість, діарею або запор, біль в очах і пазухах носа .

Синдрому Жильбера характерно 2 варіанти перебігу. У першому випадку хвороба виникає в період 13-20 років, у другому - до 13 років (якщо відбулося інфікування гострим вірусним гепатитом).

Детальніше про даної хвороби розповідають лікарі, дивіться відео:

Які тести проводять для виявлення захворювання?

Часто хвороба виявляється під час звичайного аналізу крові. При синдромі Жильбера зміст білірубіну в крові збільшене. Загальний білірубін повинен бути менше 1,1 мг на децилітр крові. При синдромі Жильбера цей показник підвищується до 2, а то і до 5 мг.

Більш високі значення білірубіну вказують на інше розлади. Наприклад, при синдромі Криглера-Наджар його значення більше 20 мг / мл.

Для діагностування патології проводять аналізи печінкових функцій. Необхідно з'ясувати показники холестерину, альбуміну, протромбіновий індекс та інші. Можливе проведення спеціальних діагностичних тестів: голодування, проба з фенобарбіталом, тест з нікотиновою кислотою, ріфампіціновая проба.

Необхідні інструментальні дослідження: УЗД, КТ, біопсія печінки, еластографія.

Ускладнення і наслідки

Багатьох пацієнтів цікавлять ускладнення захворювання. Люди хочуть бути готовими до всього. Лікар зобов'язаний розповісти пацієнту про можливі наслідки. У деяких пацієнтів можливо не буде наслідків, але пройти повторне обстеження необхідно, щоб упевнитися в ефективності лікування.

У інших можуть з'явитися такі ускладнення:

• швидкоплинний пігментний гепатоз;
• хронічний гепатит;
• жовчнокам'яна хвороба.

Щоб уникнути ускладнень, необхідно беззаперечно слідувати рекомендаціям лікарів.

Традиційна терапія синдрому Жильбера

Як такого лікування при даному захворюванні не існує. Лікар повинен розповісти пацієнту про дієтичному харчуванні і правилах поведінки в разі загострення. Період ремісії може тривати кілька років, спеціальне лікування не вимагається.

Лікарські препарати можуть призначити тільки в тому випадку, якщо виникла жовтяниця і погіршення стану пацієнта.

Якщо є диспепсичні розлади приймають проти блювотні медикаменти і травні ферменти для допомоги травленню.

Лікування синдрому Жильбера корвалол можливо, він діє трохи м'якше ніж Фенобарбитал. Фенобарбітал відносять до индукторам монооксідазной системи печінки, препарат швидко стабілізує рівень білірубіну.

Якщо хвороба сильно запущена і не піддається медикаментозної терапії, необхідно медичне втручання у вигляді операції з пересадки печінки.

Ризики оперативного лікування при синдромі Жильбера можуть бути наступними: занесення інфекції, тромбоз, стеноз печінкової артерії або вени.

Лікування народними засобами

Терапія народними засобами необхідна для позбавлення від жовтяниці. Оскільки синдром Жильбера - це хвороба печінки, то і лікування буде складатися з застосування різних настоїв, відварів і чаїв.

Популярні рецепти настоїв:

1. Візьміть 1 ст. л. висушеного і подрібненого цикорію, залийте 500 мл кип'яченої води і поставте на повільний вогонь. Настій має варитися близько півгодини, після, засіб настоюють 1 годину. Коли настій охолоне, процідіть і приймайте по 50 мл 3 рази на день;
2. Столова ложка пахучого ячменю заливається 200 мл холодної води. Ліки настоюється 1 ніч. Його потрібно пити протягом дня невеликими ковтками;
3. У 500 мл доброї горілки всипте 50 г подрібненої розторопші. Ліки наполягають два тижні. Періодично засіб потрібно перемішувати. Приймають лікувальний настій 4 рази на день до їди. Спосіб вживання: розбавити в 100 мл води 20-30 крапель засобу.
4. Подрібнені 500 мг коренів хрону заливають окропом. Через добу профільтруйте засіб. Приймайте по 50 мл до їди. Курс лікування - 7 днів.

Для приготування чаю використовують такі цілющі рослини, як кукурудзяні рильця, оман, календула, барбарис, шипшина, розторопша, звіробій. Відвари на основі цих трав можна використовувати як окремо, чергуючи, так і в зборі.

Ефективні відвари при синдромі Жильбера

Фітотерапевти і народні цілителі пропонують безліч рецептів відварів з лікарських рослин. Їх дуже просто готувати і не треба наполягати. Головне в приготуванні народних засобів в домашніх умовах - дотримуватися дозування. рецепти:

1. Відмінний засіб проти жовтяниці -. У літр води всипте 20 гр подрібненої рослини, кип'ятіть поки в каструльці не залишиться половина обсягу рідини. Пийте настій по 100 мл 3 рази на день. Вживайте відвар поки жовтяниця не пройде;
2. Татарник колючий дуже корисний для печінки. Розторопша плямиста вважається універсальним рослиною. Для приготування відвару 3 ст. л. подрібненого насіння заливають 0,5 л води. Засіб поставте на водяну баню, щоб вода не википіла швидко. Томіть ліки 40-60 хвилин, кількість рідини повинна зменшиться наполовину. Поставте остигати, потім профільтруйте відвар. Приймати ліки по 20 мл 3 рази на день. Краще вживати відвар до прийому їжі. Лікування цим засобом триває до 2 місяців, поки жовтяниця не пройде.

Крім медикаментів, настоїв, чаїв та відварів слід приймати полівітамінні комплекси.

Спосіб життя, режим і дієтичне харчування

На жаль, дієтичне харчування доведеться дотримуватися постійно, щоб не сталося рецидиву.

У таблиці вказані дозволені і заборонені продукти харчування при синдромі Жильбера:

Людині з діагнозом синдром Жильбера не можна піднімати тяжкості, сильно навантажувати організм. Стан може значно погіршитися після тривалої трудової діяльності.

Намагайтеся робити перерви між роботою і уникати вираженого психоемоційного напруження.

Синдром Жильбера - це розлад печінки, що супроводжується підвищеною кількістю білірубіну в крові. Він не потребує специфічного лікування.

Головне в лікуванні - послідовність і регулярність. Про появу нових симптомів обов'язково повідомте лікаря. Ні одна ознака не можна залишати без уваги.

Вконтакте

Синдром Жильбера - генетично детермінована патологія, що характеризується розладом обміну білірубіну. В результаті вродженого дефекту ферментів печінки порушується внутрішньоклітинний транспорт білірубіну в гепатоцитах і підвищується його кількість в сироватці крові. У хворих розвивається доброякісна некон'югірованная гіпербілірубінемія, яка надалі стає причиною пігментного гепатоза печінки, візуально проявляється епізодами жовтяниці.

Синдром Жильбера - спадкове захворювання, що передається з покоління в покоління по аутосомно-рецесивним принципом. У хворих виявляють пошкоджений ген, який відповідає за правильний обмін жовчного пігменту білірубіну. Вперше хвороба описав гастроентеролог з Франції Жильбер в 1901 році. З тих пір пройшло більше століття. За цей період з'явилося багато нових уявлень про дане захворювання. Довгий час воно вважалося досить рідкісним. Сучасні вчені довели, що синдром вражає кожного десятого жителя нашої планети. Хвороба поширена в країнах Африки, Європи, Азії.

Зазвичай недуга маніфестує у осіб чоловічої статі у віці 12-20 років, коли настає пубертатний період. Це пов'язано з впливом на метаболізм білірубіну чоловічих статевих гормонів. Вони пригнічують процес утилізації жовчного пігменту, порушується нейтралізація токсичних речовин печінкою, відбувається накопичення в організмі білірубіну, який надає отруйну дію на центральну нервову систему і інші органи. Коли печінка нормально працює, вільний білірубін зв'язується, стає нетоксичним і залишає організму природним шляхом.

Хвороба має хвилеподібний перебіг - ремісія змінюється загостренням під впливом негативних факторів. Довгий час хворі взагалі не відчувають погіршення здоров'я і відчувають себе цілком задовільно. При зловживанні алкоголем або жирною їжею у них виявляються всі симптоми патології. До факторів, що провокує загострення хронічного процесу, відносяться шкідливі звички, фізичне перенапруження, погрішності в харчуванні, безконтрольний прийом ліків, стрес, зневоднення, голодування, гормональний збій.

Симптомами патології є: жовтяниця, тяжкість і біль у правому підребер'ї, диспепсія, астенія, вегетативні розлади, субфебрильна температура, гепатоспленомегалія, ксантелазми століття. Синдром відрізняється доброякісним перебігом і має сприятливий прогноз. У хворих в повному обсязі зберігаються функції печінки, оскільки не відбувається заміщення паренхіми органу фіброзної тканиною. Але це не небезпечний стан може викликати деякі проблеми. У запущених випадках запалюються жовчні ходи, розвивається жовчнокам'яна хвороба. Летальний результат може наступити тільки при виникненні ускладнень, що трапляється вкрай рідко.

Оскільки синдром Жильбера відноситься до спадкових захворювань, він повністю не лікується. Але за допомогою правильно підібраною медикаментозної терапії і дієти можна домогтися тривалої ремісії. Синдром Жильбера по МКБ-10 має код - К76.8.

Відео: коротко про синдром Жильбера

Етіологія і патогенез

Причиною патології є мутація гена, розташованого на другий хромосомі і відповідального за освіту ферменту глюкуронілтрансфераза в гепатоцитах. Цей ензим забезпечує взаємодію вільного білірубіну з глюкуроновою кислотою і виведення отриманого комплексу з організму. У осіб, народжених з даними синдромом, в молекулі ДНК з'являються два зайвих «цеглинки». Додаткові амінокислоти тимін і аденін утворюються саме на тій ділянці хромосоми, який забезпечує синтез необхідного ферменту. Коли кількість глюкуронілтрансферази в крові знижується до 80%, вона перестає повноцінно виконувати свою основну функцію - трансформацію вільного білірубіну в пов'язану форму.

Білірубін - жовтий пігмент, що утворюється в результаті розпаду еритроцитів, які прожили 120 днів. Некон'югірованная жирорастворимое речовина надходить в печінку, де під впливом глюкуронілтрансфераза перетворюється в водорастворимую форму. Білірубін в складі жовчі міститься в жовчному міхурі, разом з нею потрапляє в тонкий кишечник і бере участь в процесі травлення. Виконавши свої функції, пігмент залишає організм природним шляхом.

Особи з синдромом Жильбера відчувають дефіцит глюкуронілтрансфераза. Гепатоцити перестають сприймати і виводити вільний білірубін. Він накопичується в крові, відкладається в тканинах, викликаючи легку гипербилирубинемию, і робить свій токсичну дію.

Синдром Жильбера - вроджена генетично детермінована патологія з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Клінічно недуга буде проявлятися тільки в тому випадку, якщо дефектні гени були отримані від обох батьків. Якщо в генотипі є тільки один змінений ген, синдром не розвивається. Такі особи стають носіями патології і можуть передавати її наступним поколінням. У носіїв мутантного гена симптоматика відсутня. Можливе незначне підвищення концентрації вільного білірубіну в венозної крові.

Існує цілий ряд факторів, що сприяють розвитку синдрому і викликають його чергове загострення. До них відносяться:

• Зловживання жирною їжею і алкоголем,
• Тривале лікування деякими медикаментами - антибіотиками, НПЗЗ, анаболічних стероїдів,
• гормонотерапія,
• голодування,
• Операції і інвазивні маніпуляції,
• Фізичне перенапруження,
• зневоднення,
• Вірусні інфекції,
• Запалення печінки,
• Кишкові розлади,
• Стреси, емоційні сплески, депресії,
• Загальна гіпер- і гіпотермія,
• інсоляція,
• Критичні дні у жінок.

Ці фактори посилюють перебіг захворювання і провокують рецидиви. Якщо уникати їх впливу на організм, можна жити з синдромом без клінічних проявів.

Коли рівень вільного білірубіну в крові не перевищує 60 мкмоль / л, він проникає тільки в периферичні клітини організму, вражаючи мітохондрії і порушуючи основні метаболічні процеси - клітинне дихання, отримання енергії, окислення поживних речовин.

Коли концентрація білірубіну понад 60 мкмоль / л, він проникає в мозок і вражає життєво важливі центри - дихальний і судиноруховий. Такі процеси не характерні для даного синдрому. Їх розвиток можливий лише при наявності у хворого фонової печінкової патології - гепатиту або цирозу.

Ознаки та прояви

Синдром Жильбера зазвичай проходить в латентній формі і не виявляється доти, поки концентрація білірубіну в крові не досягне критичної позначки. Недуга має хронічний перебіг, при якому короткочасні періоди загострення змінюються тривалої ремісії. Хвороба проявляється симптомами астеновегетативного, диспептичного та жовтяничного синдромів. Загальний стан пацієнтів з синдромом Жильбера найчастіше залишається задовільним.

1. Жовтяниця - основний і часто єдиний клінічний ознака хвороби, що виникає після активізації патологічного процесу. Вона має інтермітуючий характер і різну ступінь вираженості. У одних хворих відзначається лише субиктеричность склер, а у інших - яскрава дифузна жовтушність шкіри. Жовтяниця виникає епізодично, посилюється під впливом негативних факторів і самостійно зникає. Зміна кольору шкіри часто супроводжується її сверблячкою і появою на століттях жовтих бляшок - ксантелазм.
2. До проявів астеновегетативного синдрому відносяться: слабкість, швидка і безпричинна втома, безсоння, біль у м'язах, тремор рук, гіпергідроз, цефалгія, запаморочення, тахікардія, байдужість і байдужість, що змінюються тривогою, дратівливістю, панікою, агресією.
3. Ознаки диспепсії - відмова від їжі, відрижка, нудота, гіркота в роті, метеоризм, дискомфорт в проекції печінки і в животі, пронос.

Перераховані клінічні ознаки не завжди виникають у хворих в повному обсязі. Симптоматика синдрому залежить від індивідуальних особливостей організму, віку пацієнта, наявності супутніх захворювань.

У більшості хворих збільшується печінка. Вона виступає з-під краю реберної дуги, але залишається безболісною. Пальпаторно визначається її однорідна структура без будь-яких особливостей. У деяких випадках можливе збільшення селезінки і порушення функцій основних структур гепатобіліарної зони. У 30% пацієнтів синдром має безсимптомний перебіг і довгий час залишається непоміченим.

діагностичні заходи

Діагностика починається з вивчення клінічної симптоматики та збору сімейного анамнезу. Лікарі з'ясовують:

• Чи мали родичі хворого печінкові захворювання, які проявляються жовтяницею;
• Коли виникли перші симптоми патології;
• Як часто недуга загострюється, і скільки триває цей період;
• Що провокує появу жовтяниці;
• Наявність супутніх хронічних захворювань.

Під час візуального огляду виявляють жовтий відтінок шкіри і склер, пальпаторно - гепатомегалию, тяжкість в правому підребер'ї.

Лабораторна діагностика має важливе значення у виявленні недуги.

1. Гемограма - ретикулоцитоз, ознаки анемії.
2. Дослідження крові на біохімічні маркери печінки - збільшення концентрації загального білірубіну.
3. Медико-генетичний аналіз крові проводиться шляхом постановки полімеразної ланцюгової реакції, в ході якої виявляють дефектний ген, відповідальний за виникнення патології. Для дослідження необхідна венозна кров або букальний епітелій - зішкріб зі слизової оболонки ротової порожнини.
4. Пункція печінки і гістологічне дослідження біоптату - для виключення злоякісних новоутворень, цирозу і гепатиту.

Існують спеціальні тести, що дозволяють поставити правильний діагноз. При введенні в організм антибіотика «Рифампіцину» або вітамінного кошти «Нікотинової кислоти» різко піднімається рівень білірубіну в крові. У голодуючих осіб або обмежують добову калорійність до 500 ккал, концентрація жовчного пігменту всього за пару днів збільшується в рази. Снодійне «Фенобарбітал» і його аналоги знижують вміст білірубіну в крові.

Запідозрити синдром Жильбера лікар може за наступними критеріями:

• Висока концентрація загального білірубіну в крові,
• Оптимальні показники печінкових маркерів - АЛТ і АСТ,
• Нормальний рівень альбуміну, лужноїфосфатази і показників роботи системи згортання крові.

Інструментальні методи дослідження застосовують при проведенні диференціальної діагностики, коли необхідно виключити інші печінкові патології - новоутворення, цироз, гепатит, холецистит, холангіт. Хворим проводять УЗД, КТ та МРТ печінки. Дані методи підтверджують наявність гепатоза - захворювання, що характеризується порушенням обміну речовин в печінкових часточках. Етіологію подібних процесів за допомогою даних методик встановити неможливо.

лікувальний процес

У більшості випадків лікування синдрому полягає в дотриманні принципів здорового способу життя. Хворим необхідно правильно харчуватися, займатися посильними видами спорту, повноцінно відпочивати, не переохолоджуватися і не перегріватися, не брати безконтрольно ліків. Ремісія може тривати кілька місяців, років або все життя.

Під час загострення патології показана дієтотерапія - щадний стіл №5, який забороняє жирну і смажену їжу, консерви, копченості, здобні та кондитерські вироби, шоколад, спиртні і кофеинсодержащие напої. У раціон корисно включати нежирні м'ясні і рибні страви, молочнокислі продукти, вчорашній хліб, галети, морси, зелень, овочі, некислі ягоди і фрукти.

Якщо концентрація білірубіну в крові менше 60 мкмоль / л, лікування обмежується фототерапією, під ча якої шкіру хворого висвітлюють синім світлом, що допомагає перетворитися вільному білірубіну в водорозчинне з'єднання і покинути організм. Під дією хвиль певної довжини відбувається руйнування пігменту в шкірі і поверхневих тканинах.

Коли концентрація білірубіну перевищує 80 мкмоль / л, необхідно медикаментозне вплив. Хворим призначають:

1. Засоби, що знижують концентрацію пігменту в крові - «Фенобарбітал», «Валокордин», «Корвалол»,
2. Препарати, які активізують ферменти печінки - «Зиксорин», «Флумецінол», «Синкліт»,
3. Сорбенти - «Полифепам», «Ентеросгель», «Фільтрум»,
4. Жовчогінні засоби - «Алохол», «Холосас»,
5. Гепатопротекторні препарати - «Урсофальк», «Ессенціале форте»,
6. Вітаміни групи B - «Нейробіон», «Нейромультивит»,
7. Ліки, що пригнічують секрецію соляної кислоти - «Омез», «Гастрозол»,
8. Ферментні засоби, що полегшують травлення - «Креон», «Панкреатин», «Ензістал»,
9. Діуретики для виведення білірубіну з сечею - «Фуросемід», «Верошпирон»,
10. Препарати для лікування порушень травлення і позбавлення від диспепсичних явищ - «Мотінорм», «Пассажікс», «Мотилиум».

Коли рівень білірубіну зашкалює, хворий перестає їсти і спати по ночах, мучиться кошмарами, нудотою, головним болем. У таких випадках показана госпіталізація в стаціонар для проведення інтенсивної терапії. Пацієнтам внутрішньовенно вводять кристалоїдні і колоїдні розчини - «Трисоль», «Рінгера», фізрозчин, призначають потужні сучасні гепатопротектори, переливають кров. Дієта в стаціонарі більш жорстка - без тваринного білка, свіжих овочів і фруктів. Хворим дозволені каші, супи на воді, запечені яблука, банани, нежирний кефір, сухарі.

Всі хворі повинні проходити лікування під контролем фахівця. Щоб знати, як змінюється рівень пігменту в крові, необхідно регулярно здавати аналізи і відвідувати лікаря, рекомендації якого допоможуть зменшити вираженість симптомів і поліпшити загальне самопочуття.

Під час ремісії всі пацієнти повинні, не перестаючи, піклується про своє здоров'я і побоюватися впливу негативних чинників, що провокують повторне загострення. Фахівці рекомендують продовжувати прийом жовчогінні засобів, трав і фітосборов. Це запобіжить застій жовчі і попередить процес каменеутворення в жовчному міхурі. Необхідно грамотно скласти раціон, виключивши шкідливі продукти, що роблять негативний вплив на перебіг синдрому і самопочуття хворих. Здорове харчування під час ремісії має бути регулярним і частим, без переїдання і довгого голодування, невеликими порціями через кожні три години. З цим правилом хворим слід йти по життю.

Прогнозування та запобіжні заходи

Синдром Жильбера має сприятливий прогноз для одужання і сумнівний для стабільної працездатності. Незважаючи на те, що дана недуга має хронічний перебіг і повністю не лікується, він не призводить до грубих деструктивних порушень і стійкою необоротною дисфункції печінки. Синдром не закінчується інвалідністю і летальним результатом. Згодом можливий розвиток холангіту або калькульозногохолециститу, які погіршують загальне самопочуття і знижують працездатність хворих.

Профілактика патології полягає в обстеженні сімейних пар, які планують вагітність і мають цей розлад в попередніх поколіннях. Медико-генетичне консультування дозволяє оцінити ризик розвитку синдрому у майбутніх дітей.

Профілактичні заходи, що дозволяють попередити загострення процесу:

• Оптимізація праці і відпочинку,
• Правильне харчування,
• Повноцінний питний режим,
• Загартовування, що знижує ризик розвитку вірусних інфекцій,
• Виняток важкого фізичного навантаження,
• Захист організму від стресів, сплеску емоцій, моральних травм.

Синдром Жильбера - невиліковна вроджена патологія, що не представляє небезпеки для життя хворого. При її загостренні необхідно приймати лікарські препарати, призначені лікарем, а під час ремісії - дотримуватися всі лікарські рекомендації. Якщо вести здоровий спосіб життя, не перевтомлюватися, правильно харчуватися, залишатися в гарній фізичній формі і бути на позитиві, то можна назавжди забути про наявний недугу.

Відео: лекція про синдром Жильбера

Відео: синдром Жильбера в програмі "Жити здорово!"